นักวิจัยจัดลำดับ ‘จีโนม’ มนุษย์สำเร็จ 100% เป็นครั้งแรก ว่าแต่มันแปลว่าอะไร?
ช่วงโควิดแม้ว่ามนุษยชาติจะเสียเวลาไปอย่างมหาศาลกับการสู้รบกับโรคระบาดเกิดใหม่นี้ แต่อีกด้านหนึ่ง ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ก็พัฒนาไปไกลเช่นกัน เช่นเรื่องล่าสุดที่ถูกเปิดเผยในเดือนมีนาคม 2022 นั่นคือการที่นักวิทยาศาสตร์ไล่เลียงจีโนมของมนุษย์ได้ครบ 100 เปอร์เซ็นต์
หลายคนคงเคยได้ยินเรื่อง ‘Human Genome Project’ ที่เป็นความพยายามยุคแรกที่จะเข้าใจรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ ซึ่งโครงการเริ่มในปี 1990 และจบในปี 2003 ซึ่งตอนนั้น เอาจริงๆ เราเข้าใจ ‘จีโนม’ แค่ 92 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น อีก 8 เปอร์เซ็นต์เรายังไม่เข้าใจ จนกระทั่งล่าสุดนี่แหละ
แต่ก่อนจะไปไกลกว่านั้น สำหรับผู้อ่านทั่วไปที่ไม่คุ้นเรื่องพันธุกรรม ก็คงจะงงว่าจีโนมคืออะไร? ต่างจากดีเอ็นเอหรือโครโมโซมยังไง? ยังไม่ต้องไปถึงว่าไล่เลียงจีโนมทั้งหมดหรอกว่าจะนำไปสู่อะไร แค่จีโนมคืออะไรคนทั่วๆ ไปยังไม่รู้จักเลย
ไม่เป็นไร เดี๋ยวเราจะอธิบายให้ฟังอย่างง่ายๆ
ว่ากันว่าถ้าจะอธิบายให้ ‘ชาวบ้าน’ ฟัง จีโนมมันเหมือน ‘หนังสืออ้างอิง’ ว่าเซลล์ต่างๆ ของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ มันจะต้องมีรูปร่างหน้าตาอย่างไร เพื่อประกอบกันเป็นสิ่งมีชีวิตนั้น
และในอุปมาแบบนี้ จีโนมคือหนังสือทั้งเล่ม โครโมโซมคือบทในหนังสือ ยีนคือย่อหน้าในบท ดีเอ็นเอคือคำในย่อหน้า และนิวคลีโอไทด์คือตัวอักษรที่ประกอบเป็นคำ
อุปมาแบบนี้น่าจะทำให้เห็นภาพความสัมพันธ์กันของหน่วยต่างๆ ในจีโนม ซึ่งจะพบว่าจีโนมคือหน่วยที่ใหญ่ที่สุด และน่าจะทำให้เข้าใจว่าทำไมเรา ‘ตัดต่อยีน’ ร่วมถึงทำความเข้าใจว่ายีนแต่ละตัวมีหน้าที่อะไรได้โดยที่เรายังไม่จำเป็นต้องเข้าใจ ‘จีโนม’ ทั้งหมด
ทีนี้ ทำไมเราไม่เข้าใจ ‘จีโนม’ ทั้งหมด? คำตอบกลับไปที่หน่วยเล็กสุดคือ นิวคลีโอไทด์
ในความเป็นจริง หน้าตาของจีโนมคือนิวคลีโอไทด์รวมกันยาวๆ ไม่ได้ต่างจากหนังสือก็คือตัวอักษรมารวมตัวกัน ปัญหาคือนิวคลีโอไทด์บางครั้งก็จะมีการซ้ำ บางครั้งก็จะมีการไม่ซ้ำ ก็คล้ายๆ หนังสือที่บางทีมีตัวอักษรขาดๆ เกินๆ อะไรทำนองนี้ และประเด็นคือมันเกิดขึ้นเป็นปกติ และด้วยเทคโนโลยียุคก่อนที่มนุษย์ยังจับแพทเทิร์นความขาดๆ เกินๆ นี้ไม่ได้ ดังนั้นผลของ Human Genome Project มันก็เหมือนการอ่านบันทึกโบราณในภาพรวมรู้เรื่องเกือบหมด แต่มีอักขระบางตัวยังไม่เข้าใจ ทำให้ความเข้าใจขาดไป 8 เปอร์เซ็นต์
พอปัจจุบันมี AI ขึ้นมา เราโยนข้อมูลนิวคลีโอไทด์ให้ AI ประมวลผลหาแพทเทิร์นความขาดๆ เกินๆ จบแล้ว ความเข้าใจก็ครบ 100 เปอร์เซ็นต์ นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้น
แล้วยังไงต่อล่ะ? ในระยะยาว ความเข้าใจ 100 เปอร์เซ็นต์นี่สำคัญมากต่อเทคโนโลยีการตัดต่อพันธุกรรม เพราะยุคที่ความเข้าใจขาดไป 8 เปอร์เซ็นต์ ทุกครั้งที่การทดลองออกมาผิดพลาด ก็ย่อมมีคำถามตลอดว่าความผิดพลาดมันเกิดจาก 8 เปอร์เซ็นต์ที่เราไม่เข้าใจหรือเปล่า แต่พอเราเข้าใจ 100 เปอร์เซ็นต์แล้ว ช่องว่างตรงนั้นไม่มี ทุกอย่างมันอยู่ในวิสัยที่เราจะเอามาตรวจสอบ
บอกเลยว่านี่เรื่องใหญ่ มันไม่ใช่การพยายามจะสร้างสัตว์ประหลาดแบบหนังไซไฟ แต่เป็นการจะเปิดประตูไปสู่การแก้ไขพวก ‘โรคทางพันธุกรรม’ สารพัดที่มนุษย์ยุคก่อนจินตนาการว่าไม่สามารถรักษาได้ เพราะยุคนี้เป็นยุคที่เรามีพร้อมแล้วทั้งเทคโนโลยีตัดต่อพันธุกรรม และความเข้าใจพันธุกรรมมนุษย์อย่างเต็มที่
บอกได้เลยว่าอีกสิบปีข้างหน้า รอผลอันน่าตื่นตาตื่นใจของความเข้าใจนี้กันได้เลย
อ้างอิง
- The Conversation. The Human Genome Project pieced together only 92% of the DNA – now scientists have finally filled in the remaining 8%. https://bit.ly/3jzq5Fo